Πώς ένα κόκκινο σημάδι στο μέτωπο είναι ένδειξη νευρολογικού συνδρόμου
Ένα κόκκινο σημάδι πάνω από το μάτι ενός μωρού στις ΗΠΑ αποκάλυψε την ύπαρξη νευρολογικού συνδρόμου - Τι είναι και τι προκαλεί
Το γύρο του διαδικτύου κάνει η είδηση πως ένα μωράκι, η Jasmine, που γεννήθηκε με ένα κόκκινο σημάδι πάνω από το βλέφαρο, τελικά διαγνώστηκε με ένα σοβαρό νευρολογικό σύνδρομο. Όπως αναφέρει η μητέρα της μικρής, Danielle Gourdeau, σε ανάρτησή της στο Instagram, αρχικά δεν αξιολόγησε το σημάδι, καθώς το απέδωσε στη δύσκολη γέννα. Άλλωστε και το πρωτότοκο παιδί της είχε σημάδια στο πρόσωπο μετά τον τοκετό.
Όμως, όπως λέει, η κοκκινίλα δεν υποχωρούσε. Έτσι, συμβουλεύτηκε τον παιδίατρο, ο οποίος της είπε ότι ίσως αποτελούσε ένδειξη του συνδρόμου Sturge-Weber, που μπορεί να προκαλέσει ημικρανίες, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά προβλήματα.
Ακολούθησε μια μαγνητική τομογραφία στην Κλινική του Συνδρόμου Surge-Weber στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης επιβεβαίωσε τους φόβους της οικογένειας. «Όλα όσα διάβασα για το σύνδρομο με τρομοκράτησαν» θυμάται σήμερα η Gourdeau. Η γιατρός τής είπε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο συνήθως παθαίνουν εγκεφαλικά ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
«Λιποθύμησα. Δεν μπορούσα καν να συγκεντρωθώ σε ό,τι μού έλεγε. Της ζήτησα να το επαναλάβει δύο με τρεις φορές» λέει η Gourdeau. Όταν συνήλθε, οι ειδικοί τής συνέστησαν να ξεκινήσει μια φαρμακευτική αγωγή η οποία περιλάμβανε και ασπιρίνη για την πρόληψη των κρίσεων επιληψίας, που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεπανόρθωτες βλάβες στον εγκέφαλο του μωρού.
Ποια είναι τα ύποπτα σημάδια
Φυσικά αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε εκ γενετής σημάδι αποτελεί ένδειξη του συνδρόμου. Τα ύποπτα εντοπίζονται στο πάνω βλέφαρο και στο μέτωπο. Τα μωρά με Sturge Weber έχουν πάρα πολλά τριχοειδή αγγεία στο δέρμα και αφύσικα αναπτυγμένα αιμοφόρα αγγεία στην επιφάνεια του εγκεφάλου, σύμφωνα με το αμερικανικό Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών.
Πώς εξελίσσεται το σύνδρομο
«Κάποιες περιπτώσεις παραμένουν ασυμπτωματικές για κάποιο χρόνο» όπως εξηγεί η διευθύντρια της εξειδικευμένης κλινικής στο Παίδων Βοστώνης, Dr. Anna Pinto. «Υπάρχουν και πολύ ήπια περιστατικά, όπου τα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Τα περιστατικά διαφοροποιούνται σημαντικά μεταξύ τους». Σε κάποιους ασθενείς, αν οι μαγνητικές τομογραφίες δείξουν ότι δεν εξελίσσεται η ασθένεια, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να σταματήσει. Αν όμως ένα παιδί εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις νωρίς στη ζωή του, αυτές μπορεί να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό την ανάπτυξή του. Παρόλο που το σύνδρομο δεν συνδέεται με μικρότερο προσδόκιμο ζωής, ενδέχεται να υποβαθμίσει την ποιότητά της.
Πώς είναι σήμερα η Jasmine
Πλέον η κόρη της Danielle Gourdeau είναι σχεδόν τριών ετών και συνεχίζει να παίρνει φάρμακα. Η μητέρα της όμως πιστεύει ότι η πρώιμη παρέμβαση υπήρξε σωτήρια. «Τα προγνωστικά ήταν εναντίον της, αλλά εκείνη τα διέψευσε». Κάθε χρόνο πρέπει να υποβάλλεται σε μαγνητική τομογραφία και αν είναι καλά τα αποτελέσματα αυτής που θα κάνει στα τέσσερα χρόνια της, οι γιατροί μπορεί να εξετάσουν να ελαττώσουν ή και να διακόψουν εντελώς τη φαρμακευτική αγωγή της.
Η Jasmine καθυστέρησε να κατακτήσει κάποια αναπτυξιακά ορόσημα – για παράδειγμα να κρατάει όρθιο το κεφάλι της, να κάθεται και να μπουσουλάει, αλλά σε συνεργασία με λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές έχει εξελιχθεί σημαντικά. Πλέον αναπτύσσεται κανονικά και έχει γίνει ένα κορίτσι που αγαπάει τη μουσική, τον χορό και το τρέξιμο στο πάρκο. Μοναδική υπενθύμιση του συνδρόμου της είναι το σημάδι της, που γίνεται ακόμα πιο κόκκινο όταν θυμώνει, αλλά ο θυμός της περνάει γρήγορα.
Δείτε τη σχετική ανάρτηση:
