Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια: Η συχνότερη κληρονομική καρδιακή νόσος- Τι είναι, ποια τα συμπτώματα

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας. Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.

Τι είναι η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση.

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.

Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια.

Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης, που περιλαμβάνουν ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, επεμβατικές και χειρουργικές μεθόδους, οι οποίες βελτιώνουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής και μπορεί να περιορίσουν την εξέλιξη της πάθησης.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, με τον πρόεδρό της Κωνσταντίνο Τούτουζα, καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων, με τον προεδρό της 'Αγγελο Ρηγόπουλο, εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.