Τι είναι η νόσος «Νάξος»: Γιατί απειλεί με θάνατο τους νέους-Πώς αντιμετωπίζεται
Η νόσος της Νάξου (Naxos disease), πρόκειται για μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων.
Αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (ARVC/D) και εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και αφρικάνικου τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς - φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Μιλώντας στο Action24 καθηγητής καρδιολογίας Χριστόδουλος Στεφανάδης τόνισε ότι η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του '80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, που παρατήρησαν θανάτους σε άτομα με συγκεκριμένη εμφάνιση και στις οικογένειές τους και είναι μια μεγάλη ελληνική επιτυχία στη διεθνή βιβλιογραφία.
Όπως είπε από θανατηφόρες αρρυθμίες κινδυνεύουν νέα παιδιά αλλά σήμερα υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν το γονίδιο πριν εμφανιστεί το πρόβλημα. Πρόσθεσε ότι ήδη σε συνεργασία με το Ωνάσειο έχει γίνει γονιδιακός έλεγχος σε 5.000 άτομα στη Νάξο που έδειξαν ότι 8% των παιδιών έχει το γονίδιο ενώ πανευρωπαϊκά αυτό το ποσοστό είναι πολύ χαμηλότερο ένα παιδί στα χίλια.
