MAL: Αυτή είναι η νέα ομάδα αίματος - Το μυστήριο 50 ετών που έλυσαν ερευνητές στη Βρετανία

Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τους επιστήμονες του NHS Blood and Transplant (NHSBT) στο South Gloucestershire και με την υποστήριξη του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ, βρήκε μια ομάδα αίματος που ονομάζεται MAL. Οι ερευνητές προσδιόρισαν το γενετικό υπόβαθρο του προηγουμένως γνωστού αντιγόνου της ομάδας αίματος AnWj, το οποίο ανακαλύφθηκε το 1972 αλλά άγνωστο μέχρι τώρα μετά την ανάπτυξη αυτής της πρώτης παγκοσμίως δοκιμής.

Οι περισσότερες κύριες ομάδες αίματος αναγνωρίστηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Τα δύο κύρια συστήματα ομάδων αίματος γνωστά στους περισσότερους είναι το σύστημα ΑΒ και το σύστημα ρέζους. Με βάση το σύστημα ΑΒ οι κύριοι τύποι αίματος είναι τέσσερις: Α, Β, ΑΒ και Ο και καθεμία από αυτές μπορεί να είναι ρέζους θετική ή ρέζους αρνητική.

Ωστόσο, όπως αναφέρει το BBC, υπάρχουν πολύ περισσότερα συστήματα ομάδων αίματος από αυτά τα δύο. Το 2022, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, ολοκλήρωσαν το 44ο σύστημα ομάδων αίματος που ονομάζεται Er.

Η ανακάλυψη των ερευνητών του NHSBT σηματοδοτεί την ταυτοποίηση του 47ου συστήματος ομάδων αίματος και σώσει χιλιάδες ζωές παγκοσμίως, σύμφωνα με την αιματολόγο και ανώτερη ερευνήτρια στο NHSBT, Λουίζ Τίλεϊ.

Το Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος του NHSBT ανέπτυξε μια εξέταση αίματος που εντοπίζει τους ασθενείς που δεν διαθέτουν το σπάνιο αυτό αντιγόνο.

«Πρόκειται για ένα τεράστιο επίτευγμα και το αποκορύφωμα μιας μακράς ομαδικής προσπάθειας, το ότι καταφέραμε τελικά να αναγνωρίσουμε αυτό το νέο σύστημα ομάδων αίματος και να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε αυτούς τους ασθενείς», δήλωσε η Τίλεϊ.

Το μυστήριο 50 ετών που λύθηκε

Το 1972 γιατροί ανακάλυψαν ότι μία έγκυος δεν είχε ένα συνηθισμένο αντιγόνο στο αίμα της και μετά από 50 χρόνια οι ερευνητές του NHSBT ταυτοποίησαν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος.

Σε προηγούμενη έρευνα διαπιστώθηκε ότι πάνω από το 99,9% των ανθρώπων διαθέτουν το αντιγόνο AnWj το οποίο έλειπε από το αίμα της εγκύου και βρίσκεται σε μία πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων, κάτι που οδήγησε τους ερευνητές να δώσουν στη νέα ομάδα αίματος την ονομασία MAL.

Πιο αναλυτικά, όταν ένα άτομο έχει στο αίμα του μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL η ομάδα αίματος του είναι AnWj αρνητική, όπως η έγκυος το 1972.

Μάλιστα οι ερευνητές εντόπισαν τρεις ασθενείς με τη σπάνια αυτή ομάδα αίματος που είχαν τη μετάλλαξη αυτή, κάτι που υποδηλώνει ότι κάποιες φορές μπορεί να προκληθεί καταστολή του αντιγόνου από τις διαταραχές στο αίμα.

«Η MAL είναι μια πολύ μικρή πρωτεΐνη με ορισμένες ενδιαφέρουσες ιδιότητες, οι οποίες καθιστούσαν δύσκολη την ταυτοποίησή της και για αυτό έπρεπε να ακολουθήσουμε πολλαπλές γραμμές έρευνας για να συγκεντρώσουμε τις αποδείξεις που χρειαζόμασταν για να περιγράψουμε αυτό το σύστημα ομάδων αίματος», δήλωσε ο κυτταρικός βιολόγος Τιμ Σάτσγουελ από το Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αγγλίας.

Προκειμένου να διαπιστώσουν ότι επρόκειτο για το σωστό γονίδιο, μετά από έρευνα δεκαετιών οι επιστήμονες εισήγαγαν το φυσιολογικό γονίδιο MAL σε κύτταρα αίματος AnWj-αρνητικά, έτσι μεταφέρθηκε αποτελεσματικά το αντιγόνο σε όλα τα κύτταρα.

Η πρωτεΐνη MAL σύμφωνα με το δημοσίευμα του BBC παίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βοήθεια της κυτταρικής μεταφοράς. Προηγούμενες έρευνες διαπίστωσαν ότι το AnWj εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, όλοι οι ασθενείς με αρνητικό AnWj που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν βρέθηκε ότι άλλες κυτταρικές ανωμαλίες ή ασθένειες σχετίζονται με αυτή τη μετάλλαξη.

Με τη νέα αυτή ανακάλυψη, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν τεστ που θα βοηθούν στην ταυτοποίηση των ατόμων που έχουν AnWj-αρνητικό εξασφαλίζοντας έτσι την ασφάλεια των μεταγγίσεων και των μεταμοσχεύσεων.

Μάλιστα οι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστώσουν αν η αρνητική ομάδα αίματος MAL είναι κληρονομική ή οφείλεται σε καταστολή, που θα μπορούσε να αποτελεί ένδειξη άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος.

Οι διαταραχές αυτές στο αίμα μπορεί να επιφέρουν καταστροφικές επιπτώσεις για τους ασθενείς, έτσι όσο περισσότερες μπορούμε να κατανοήσουμε, τόσο περισσότερες ζωές μπορούν να σωθούν.

Βασικά ευρήματα της έρευνας:

• Αντιγόνο AnWj: Η ομάδα αναγνώρισε το γενετικό υπόβαθρο του αντιγόνου AnWj, επιτρέποντας την καλύτερη κατανόηση και θεραπεία σπάνιων ασθενών που δεν έχουν αυτήν την ομάδα αίματος.
  Σύστημα ομάδας αίματος MAL: Η ανακάλυψη καθιερώνει το MAL ως το 47ο σύστημα ομάδας αίματος, όπου βρίσκεται το αντιγόνο AnWj.
• Γενετική αιτία: Οι ερευνητές βρήκαν ομόζυγες διαγραφές στο γονίδιο MAL που σχετίζονται με τον κληρονομικό AnWj-αρνητικό φαινότυπο.
• Ασφάλεια μετάγγισης: Η μελέτη επιτρέπει την ανάπτυξη νέων δοκιμών γονότυπου για την ανίχνευση σπάνιων ατόμων αρνητικών στο AnWj, μειώνοντας τις επιπλοκές που σχετίζονται με τη μετάγγιση.

Άγνωστο πόσοι θα ωφεληθούν

Η ανώτερη ερευνήτρια στο NHSBT Louise Tilley είπε ότι η ανακάλυψη σημαίνει ότι μπορεί να προσφερθεί καλύτερη φροντίδα σε σπάνιους ασθενείς. Η κ. Tilley, η οποία έχει εργαστεί στο έργο για 20 χρόνια, τόνισε στο BBC ότι είναι «αρκετά δύσκολο να βάλουμε έναν αριθμό» για το πόσα άτομα θα ωφεληθούν από το τεστ. Ωστόσο, το NHSBT είναι η τελευταία λύση για περίπου 400 ασθενείς σε όλο τον κόσμο κάθε χρόνο.

Να σημειωθεί ότι η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Blood.