Καρκίνωμα NUT: Ποιο είναι το σπάνιο είδος καρκίνου με το οποίο πάλεψε ο Αλέξανδρος Νικολαΐδης

Καρκίνωμα NUT: Με μια σπάνια μορφή καρκίνου πάλευε για δύο χρόνια ο σπουδαίος ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης.

Σε ανάρτησή του στο Facebook έγραψε σχετικά με την ανίατη ασθένειά του:

«Δύο χρόνια, βασανίστηκα κι εγώ με τον καρκίνο. Με έναν τόσο σπάνιο τύπο καρκίνου, το καρκίνωμα nut, που αυτή τη στιγμή εννέα στους δέκα Έλληνες γιατρούς που το διαβάζουν, το ακούν για πρώτη φορά και θα σπεύσουν να το ψάξουν. Ευτυχώς ο δικός μου γιατρός, ο υπέροχος Γιάννης Μπουκοβίνας που με πήρε από το χέρι στο πιο δύσκολο ταξίδι της ζωής μου, τον γνώριζε αυτόν τον σπάνιο τύπο και έκανε τα πάντα για να με σώσει ή να μου χαρίσει λίγη παραπάνω ζωή. Κίνησε γη και ουρανό, να φέρει φάρμακα κυριολεκτικά από την άλλη άκρη της γης για να τα δοκιμάσω.

Αν είμαι εγώ ο πρώτος καταγεγραμμένος ασθενής με καρκίνωμα nut στην χώρα μας, ας γίνω η αφορμή για την ενημέρωση γιατρών, ασθενών, πάνω σε αυτόν τον τύπο καρκίνου που αν διαγνωσθεί εγκαίρως ίσως σωθούν ζωές.

Ας γίνω η αφορμή για να ενισχυθεί ουσιαστικά το εθνικό μας σύστημα υγείας που τόσο υποτιμήθηκε τα τελευταία χρόνια, όχι να περιμένουν ουρές για μια αξονική, για μια χημειοθεραπεία ή ένα χειρουργείο και να χάνεται πολύτιμος χρόνος, να σταματήσει ο χρονοβόρος δαίδαλος της γραφειοκρατίας και των νομικών κωλυμάτων του ΕΟΦ όταν πρέπει να εγκριθούν άμεσα δοκιμαστικά φάρμακα που μπορεί να σώσουν ζωές».

Όπως αναφέρεται σε επιστημονικά άρθρα, το καρκίνωμα NUT είναι ένας σπάνιος εξαιρετικά επεμβατικός κακοήθης όγκος με άγνωστη προέλευση. Εμφανίζεται στα όργανα μέσης γραμμής των παιδιών και των νέων.

Ο Kees και ο Kubonishi ανέφεραν για πρώτη φορά αυτόν τον σπάνιο τύπο καρκίνου το 1991. Το 2015, ο καρκίνος NUT συμπεριλήφθηκε επίσημα στην τέταρτη έκδοση του Παγκοσμίου Οργανισμού Υγείας για όγκους πνεύμονα, υπεζωκότα, θύμου και καρδιάς.

Το πλήρες όνομα είναι "καρκίνος μεσαίας γραμμής με πυρηνική πρωτεΐνη της αναδιάταξης γονιδίων όρχεων (NUT)", επίσης γνωστή ως "καρκίνος με μετατόπιση t (15, 19) (q13, p13.1)".

Οι σωματικές κυτταρογενετικές μεταβολές αποτελούν τη βάση του καρκίνου της μέσης γραμμής. Έχει επιβεβαιωθεί ότι το γονίδιο NUT (NUTM1) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15q14 μετακινείται 100% με άλλα γονίδια στον καρκίνο του NUT.

Περίπου τα 2/3 των περιπτώσεων είναι μεταθέσεις t (15, 19) (q13, p13.1), οι οποίες συντήκουν το εξόνιο γονιδίου BRD4 στο 19q13.1 με το exon γονιδίου NUT στο 15q14 για να σχηματίσουν το γονίδιο σύντηξης BRD4-NUT.

Τα κύτταρα καρκινώματος έχουν μικρή πρόσφυση. Το μέγεθος του λεμφοκυττάρου είναι περίπου 2-3 φορές μεγαλύτερο, ο πυρήνας είναι σχετικά υψηλός και το μέγεθος του πυρήνα είναι σχετικά ομοιόμορφο, αλλά ο καρυότυπος είναι ακανόνιστος και η άτυπη είναι προφανής.

Η χρωματίνη είναι λεπτή ή κοκκώδης, φυσαλιδώδης, με προφανείς πυρήνες και κοινά μιτωτικά ή αποπτωτικά σώματα. Τα κύτταρα καρκινώματος συχνά διαφοροποιούνται σε πλακώδες επιθήλιο σε διαφορετικούς βαθμούς. Το χαρακτηριστικό φαινόμενο είναι η «ξαφνική διαφοροποίηση του πλακώδους επιθηλίου». Δηλαδή, τα ανώριμα και κακώς διαφοροποιημένα κύτταρα ξαφνικά υπερισχύουν σε καλά διαφοροποιημένες φωλιές ώριμων πλακωδών επιθηλιακών κυττάρων χωρίς βαθμιαία διαφοροποίηση του επιθηλίου του πλακούντα.