«Υποθέτεις ότι δεν μπορώ να πιω κοκτέιλ Μαργαρίτα»: Τι είναι το σύνδρομο Down

Σήμερα, Πέμπτη (21/3) είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down με πολλούς να είναι εκείνοι, δυστυχώς, που εξακολουθούν να μην γνωρίζουν για την εν λόγω χρωμοσωμική διαταραχή. Βασικά, το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, που πρώτος περιέγραψε το σύνδρομο το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται «Τρισωμία 21». Σε ποσοστό 90-95% προέρχεται από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Όπως αναφέρει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, μία στις 1.000 ή στις 1.100 γεννήσεις παρουσιάζει «τρισωμία 21», ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.

Τα ακριβή αίτια δεν είναι προς το παρόν γνωστά. Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο, όπως συμβαίνει κατά κόρον στις χώρες με πιο ανεπτυγμένα συστήματα υγείας, μπορεί να ανιχνευτεί και με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Αξίζει να σημειωθεί πως το σύνδρομο Down δεν είναι μια πάθηση, ούτε μια ασθένεια. Είναι απλώς μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

«Υποθέτεις ότι δεν μπορώ να πιω κοκτέιλ Μαργαρίτα»

Το μήνυμα του φετινού εορτασμού, «δώστε τέλος στα στερεότυπα», περνάει και ένα νέο βίντεο, με πρωταγωνίστρια μια γυναίκα με το έξτρα χρωμόσωμα. Εστιάζει στις αρνητικές υποθέσεις που κάνουμε για τα άτομα με σύνδρομο Down, που λειτουργούν ως αυτοεκπληρούμενες προφητείες, καθώς δεν τους δίνουμε ισότιμες ευκαιρίες να εξελιχθούν, στο σχολείο, στον χώρο εργασίας, στις προσωπικές σχέσεις τους.

«Bartender, υποθέτεις ότι δεν μπορώ να πιω κοκτέιλ Μαργαρίτα, οπότε δεν μου σερβίρεις κοκτέιλ Μαργαρίτα. Η υπόθεσή σου γίνεται πραγματικότητα. Γονείς, υποθέτετε ότι δεν μπορώ να μείνω στο δικό μου σπίτι, οπότε δεν με ενθαρρύνετε γι’ αυτό. Και δεν μένω στο δικό μου σπίτι».

Αυτές είναι μερικές από τις ατάκες που περιγράφουν τα στερεότυπα απέναντι σε ένα άτομο με σύνδρομο Down, τα οποία ωστόσο μπορούν να ανατραπούν, όπως δείχνει στη συνέχεια αυτό το βίντεο, που ξεχωρίζει για τη σύγχρονη ματιά του και το γεγονός ότι δίνει τον λόγο στα άτομα που αφορά κυρίως το μήνυμά του.

Γιατί η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η 21η Μαρτίου, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Η ημέρα δεν επιλέχθηκε τυχαία. Προέκυψε από τα αριθμητικά δεδομένα της «τρισωμίας 21» δηλαδή 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος (3.21).

Σκοπός της είναι να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει το κοινό ώστε να τερματιστεί η κοινωνική προκατάληψη και να γίνει κατανοητό πως με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, οι άνθρωποι με σύνδρομο Down είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας και πρέπει να έχουν ευκαιρίες για να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.

Μύθοι και αλήθειες για το σύνδρομο Down

• Μύθος 1: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν πάντα σοβαρή διανοητική αναπηρία

Αλήθεια: Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν διανοητικές αναπηρίες, όμως ο βαθμός ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down, σε ένα κοινωνικό περιβάλλον που έχει απαλλαχθεί από τις προκαταλήψεις, ζουν ικανοποιητικές ζωές, πηγαίνουν στο σχολείο, κατέχουν θέσεις εργασίας και συμμετέχουν στην κοινωνική ζωή. Με την κατάλληλη υποστήριξη και τους πόρους, αποτελούν ενεργά μέλη της κοινωνίας. Η αποδοχή της διαφορετικότητας και της ένταξης μας ωφελεί όλους.

• Μύθος 2: Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα

Αλήθεια: Με την κατάλληλη υποστήριξη και τις κατάλληλες ευκαιρίες, πολλά άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν σχεδόν ανεξάρτητη ή πλήρως ανεξάρτητη ζωή. Αυτό σημαίνει διαμονή σε δικά τους σπίτια, κατοχή θέσεων εργασίας, διαχείριση οικονομικών και συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες. Οι υποστηρικτικές υπηρεσίες και οι κοινοτικοί πόροι διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διευκόλυνση της ανεξαρτησίας και όχι στη διαμόρφωση μιας σχέσης εξάρτησης.

• Μύθος 3: Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πάντα χαρούμενα και στοργικά

Αλήθεια: Ενώ πολλά άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως μια χαρούμενη και στοργική διάθεση, βιώνουν ένα πλήρες φάσμα συναισθημάτων, όπως οποιοσδήποτε άλλος άνθρωπος. Μπορεί να αισθάνονται ευτυχία, λύπη, θυμό, απογοήτευση και όλα τα συναισθήματα. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζουμε και να σεβόμαστε τα συναισθήματα και την ατομικότητά τους.

• Μύθος 4: Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να λάβουν εκπαίδευση ή να επιτύχουν ακαδημαϊκά

Αλήθεια: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν την ικανότητα να μαθαίνουν και να σημειώνουν ακαδημαϊκή πρόοδο με την κατάλληλη εκπαιδευτική υποστήριξη και τις εξειδικευμένες παρεμβάσεις. Πολλοί φοιτούν σε γενικά σχολεία και λαμβάνουν εκπαίδευση, χωρίς αποκλεισμούς, απλώς με κάποιες προσαρμογές στις ατομικές τους ανάγκες. Με προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης και εξειδικευμένες μεθόδους διδασκαλίας, μπορούν να αναπτύξουν δεξιότητες και να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.

• Μύθος 5: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό προσδόκιμο ζωής

Αλήθεια: Με την πρόοδο στην ιατρική περίθαλψη και θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί σημαντικά με τα χρόνια. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down ζουν τώρα έως τα 60 ή και περισσότερο. Η πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, η έγκαιρη παρέμβαση και οι υποστηρικτικές υπηρεσίες είναι ζωτικής σημασίας για την προαγωγή της υγείας και της μακροζωίας.

• Μύθος 6: Το σύνδρομο Down είναι κληρονομικό

Αλήθεια: Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, είναι σποραδικό και δεν κληρονομείται. Μόνο το μεταθετικό σύνδρομο Down (3% έως 4% επί του συνόλου, όπως προαναφέρθηκε) εμφανίζει ένα μικρό ποσοστό κληρονομικότητας. Το σύνδρομο Down συμβαίνει τυχαία, ως σφάλμα όταν τα κύτταρα διαιρούνται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου και όχι με τα ίδια τα γονίδια που κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά. Το γιατί και το πόσοι παράγοντες συμβάλουν παραμένουν κρίσιμες άγνωστες πτυχές της «Τρισωμίας 21».

Επίσης, είναι διάχυτη η αντίληψη πως το σύνδρομο Down συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας, άνω των 35 ετών. Ενώ η πιθανότητα μια γυναίκα μεγαλύτερης ηλικίας να γεννήσει ένα παιδί με «Τρισωμία 21» φαίνεται να είναι οριακά πιο αυξημένη, η αλήθεια είναι πως κάθε γυναίκα μπορεί να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Σε ποσοστό 80% τα παιδιά με «τρισωμία 21» έχουν γεννηθεί από μητέρες κάτω των 35 ετών, που επίσης βέβαια στατιστικά είναι λογικό, αφού με τα τρέχοντα στοιχεία είναι μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.