Νόσος «Νάξος»: Η σπάνια ασθένεια που σκοτώνει νέους - Νέο περιστατικό
Ένας 22χρονος πέθανε αιφνίδια στη Νάξο, από απανωτές ανακοπές, πριν από τρεις ημέρες, χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας. Έντονος βήχας και δέκατα, μόνο αυτά τα συμπτώματα εμφάνισε ο νεαρός Ναξιώτης, λίγα 24ωρα πριν προδοθεί από την καρδιά του.
«Δεν είχε κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχε ένα βηχαλάκι. Έκανε κάτι δέκατα. Πήγαμε στο γιατρό. Ο καρδιολόγος είπε άμεσα να πάει στο κέντρο υγείας να βάλει ενδοφλέβια φάρμακα», είπε η μητέρα του.
Φτάνοντας στο Κέντρο Υγείας, ο νεαρός πάθαινε απανωτές ανακοπές. Άμεσα σηκώθηκε ελικόπτερο ώστε να μεταφέρει το επείγον περιστατικό στην Αθήνα.
«Πάθαινε ανακοπές, προσπαθούσαν να το επαναφέρουν να το σταθεροποιήσουν για να το βάλουν στο ελικόπτερο. Τον βάλανε στις 9 η ώρα μέσα στο ελικόπτερο μόλις πήγε στο νοσοκομείο ξανά έπαθε, στο Νίκαιας νομίζω τον πήγανε. Ξανά έπαθε πάλι αυτές τις κρίσεις που πάθαινε στην καρδιά και εκεί δεν ξανά επανήλθε», είπε ο θείος του.
Σήμερα η κηδεία του 22χρονου στη Νάξο
Άγνωστο παραμένει τι ήταν αυτό που προκάλεσε τις απανωτές ανακοπές στον 22χρονο Παναγιώτη. Η νόσος «Νάξος» είναι μια πιθανή αίτια με τους ιατροδικαστές να περιμένουν τις ιστοπαθολογικές για να αποφανθούν. «Τώρα είχε απολυθεί από φαντάρος πριν κανένα χρόνο. Και πήγε να δουλέψει ηλεκτρολόγος. Τώρα ξεκινούσε την ζωή του. Ήταν άριστος μαθητής. Το λύκειο με 20 το έβγαλε», είπε ο θείος του.
Σήμερα το μεσημέρι τελέστηκε η νεκρώσιμη ακολουθία στον τόπο καταγωγής του στο ορεινό χωριό Μέση στη Νάξο.
Ψάχνουν την νόσο «Νάξο»
Ο θείος του αδικοχαμένου νεαρού προχωρά σε μια απίστευτη αποκάλυψη, ότι δηλαδή οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από την νόσο «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν τα 30.
«Η οικογένεια έχει άλλα δύο κοριτσάκια και είχε και άλλο ένα παιδί, πάλι αγοράκι χάθηκε. Ήταν 5 χρονών εκείνο όταν χάθηκε. Πληροφοριακά λέγανε μήπως είναι με την νόσο της Νάξου στην καρδιά έχουνε κάποια θέματα εδώ στην Νάξο με καρδιοπάθειες». «Οπωσδήποτε πρέπει η οικογένεια να ψαχτεί», ανέφερε η παιδίατρος και ερευνήτρια, Μανταλένα Τσατσοπούλου.
Τι είναι η νόσος «Νάξος»
Ήταν το 1985 όταν ο καρδιολόγος Νίκος Πρωτονοτάριος και η σύζυγος του Μανταλένα Τσατσοπούλου παρατήρησαν ανεξήγητους αιφνίδιους θανάτους σε νέους στα ορεινά χωριά της Νάξου, εκεί όπου οι περισσότεροι κάτοικοι είναι συγγενείς μεταξύ τους.
Μέχρι τότε κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της νόσου που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
«Τα πρώτα περιστατικά εντοπίστηκαν στην Νάξο. Ήταν εντυπωσιακό γιατί οι ασθενείς είχαν τραχύ δέρμα στις παλάμες και στα πέλματα και τα μαλλιά τους ήταν πολύ έντονα σγουρά», είπε η Μανταλένα Τσατσοπούλου.
Η κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5.000 άτομα, αλλά στη Νάξο 8 στα 100! Ήταν και ο λόγος άλλωστε που το υπουργείο Υγείας είχε ζητήσει το 2019 να εξεταστούν προληπτικά οι 5.000 κάτοικοι του νησιού στο Ωνάσειο.
«Άλλη μία οικογένεια εδώ στο δικό μας χωριό, είχαν 3 παιδάκια, δύο αγόρια και ένα κορίτσι χάθηκαν και αυτά, μέχρι τα 30 χρόνια. Είχανε 7 παιδιά, 8 ήταν, τα τρία πεθάναν», είπε ο θείος του 22χρονου.
Πυκνά σγουρά μαλλιά και δερματικές αλλοιώσεις. Αυτά είναι τα χαρακτηριστικά που φέρουν ασθενείς με νόσο Νάξος.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς. Αν και οι δύο είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με την νόσο. Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή της Νάξου έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο και τη Σαμοθράκη.
Ο Χριστόδουλος Στεφανάδης εξηγεί τι είναι η νόσος «Νάξος»
Ο Χριστόδουλος Στεφανάδης, καθηγητής καρδιολογίας, εξήγησε μιλώντας στο Mega τι είναι η νόσος «Νάξος». «Αυτή η νόσος είναι κληρονομική και είναι σε μεγάλη συχνότητα στη Νάξο και λιγότερο στα πέριξ. Ίσως οι μικροί και κλειστή πληθυσμοί μπορεί να είναι ένα αίτιο. Σήμερα έχουμε διαγνωστικές εξετάσεις για να προλάβει αυτά τα γεγονότα. Και μπορούμε να διασφαλίσουμε μία φυσιολογική ζωή σε αυτά τα άτομα. Θεραπεία στη γενετική νόσο δεν υπάρχει αλλά μπορούμε να αποφύγουμε τα χειρότερα».
